Historia del Centro de Investigación Básica en Neurogenética

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1993.

Dra. Pilar Mazzetti vuelve al INCN luego de una formación en Neurogenética en el Hospital de la
Salpetriere en Paris, Francia a cargo del Profesor Yves Agid. Es aquí donde recibió entrenamiento en
biología molecular, extracción y amplificación de ADN, análisis de microsatélites, electroforesis y
lectura de geles.

 

1994.
Se formó la Unidad de Neurogenética conformada por la Dra. Mazzetti y la ingeniera química Victoria 
Marca, quien había realizado una pasantía en los Laboratorios del Instituto Nacional de Salud, con la 
finalidad de investigar las características de las enfermedades hereditarias del sistema nervioso en 
nuestro país.

 

1995.
24 de Abril

Inicio oficial de las actividades de la Unidad de Neurogenetica, incluyendo la primera extracción de
ADN con técnicas adaptadas en base a lo aprendido en Francia.


2000.

Profesor Eric Le Guern, integrante en ese momento del Hospital de la Salpetriere, visito la institución
y permitió perfeccionar el trabajo molecular. Se realizó modificaciones para adaptar los procedimientos
a nuestro medio, logrando una extracción de ADN a bajo costo. Hasta ese momento el trabajo era
mayormente clínico ya que no era posible aún amplificar el ADN e identificar mutaciones. Con el
trabajo clínico se empezó la recopilación de información familiar y características de estas enfermedades.

Dr. Kaoru Saito, Consejero Médico de la Embajada del Japón, visito y reconoció las necesidades de
desarrollo de investigación en neurogenética. Posteriormente, la embajada japonesa dono y permitió
acceder al primer termociclador del Servicio para comenzar la amplificación de ADN mediante técnicas
de PCR.


En el año 2000 se desarrolló el primer diagnóstico molecular en el contexto de Investigación en el
servicio, la detección de la amplificación anormal del triplete CAG existente en el gen de la Huntingtina
en el cromosoma 4, en la enfermedad de Huntington.

A lo largo del desarrollo de la Neurología en nuestro país, el Profesor Juan Manuel Cuba Rodríguez y 
su equipo realizaron varias publicaciones que reflejaban su interés por la enfermedad de Huntington 
en familias peruanas y demostraron que esta enfermedad estaba presente en nuestro país. Por ello, 
el trabajo inicial de la Unidad estuvo en relación a dicha enfermedad.

 

2001.

Biólogo Olimpio Ortega, egresado de la  Facultad de Biología de San Marcos y con formación en
genética, con la finalidad de ampliar el trabajo molecular. También se incorporaría en este tiempo el
Biólogo Angel Medina, Investigador Asociado del Servicio.

 

2009.

De Servicio a Centro de Investigación Básica:

Dr. Mario Cornejo, residente de neurología, realiza una rotación por el Servicio. Al término de su 
residencia se incorpora como investigador asociado en varios proyectos donde es eventualmente 
contratado como Médico neurólogo asistente e investigador en nuestro servicio en 2012.

 

2011.

Octubre del 2011

La estructuración de las consultas neurogenéticas de apoyo al diagnóstico clínico y de orientación, la 
implementación de varios diagnósticos moleculares y genotipado de genes, la presentación de trabajos 
y el desarrollo de investigación en genética de Parkinson, Huntington y Ataxias hizo que en se forme el 
Centro de Investigación Básica en el servicio de Neurogenética. En este año también se incorpora el 
investigador asociado, Biólogo Saúl Lindo.