Developed by JoomVision.com
banner
banner
banner
banner
banner
banner
banner
banner

Comunicado

ISIA 2019

 

Centro de Investigación Basica en Neurogenetica

Equipo de Investigadores del Servicio de Neurogenética del lNCN dirigido por la Dra. Pilar Mazzetti Soler, integrado por investigadores permanentes, asociados e invitados; además de tesistas y estudiantes con interés en biología molecular y genética de las enfermedades neurológicas.

Laboratorio de Neurogenética

Laboratorio especializado de investigación que apoya el diagnóstico de enfermedades neurológicas con base genética. Ha implementado técnicas de extracción de ADN, metodologías para diagnóstico molecular de las enfermedades de Huntington, Kennedy y algunas ataxias hereditarias.  

Nuestro Equipo

Equipo multidisciplinario dedicado a la investigación en Neurogenetica.

Campañas de Salud: Cañete

Fecha de la última Campaña: 25,26 de Setiembre 2015

Campañas de Salud: Puno

Centro de Investigación Básica en Neurogenetica en Puno.  

Eric Le Guern

La visita de trabajo del profesor permitió perfeccionar el trabajo molecular.  

La Enfermedad de Steinert, también conocida como Distrofia Miotónica tipo 1, es un desorden familiar que afecta principalmente a los músculos, causando que estos se debiliten con el paso del tiempo.

Esta enfermedad puede ser heredada de generación en generación: Si alguno de nuestros padres tiene la enfermedad, tendríamos un 50% de posibilidades de tenerla; asimismo, si tenemos la Enfermedad de Steinert, hay un 50% de posibilidades de transmitirla en cada embarazo.

Fig. Chequeos Regulares con un cardiólogo pueden ayudar a controlar los problemas del corazón.

La enfermedad se puede presentar en diversas edades; tanto en adultos como en jóvenes. Se caracteriza, como se mencionó anteriormente, por un daño progresivo a nuestros músculos. A este daño progresivo lo conocemos como “distrofia”. Asimismo, las personas con esta enfermedad tendrán dificultad para relajar algunos músculos. Podemos observar, por ejemplo, que la mano de un familiar con Enfermedad de Steinert se queda “prendida” o cerrada luego de formar un puño, y nos es difícil abrirla de nuevo. A esta rigidez se le conoce como “miotonía”.

Por otro lado, las personas con Enfermedad de Steinert presentarán problemas del corazón, pudiendo generar problemas como desmayos, etc. Hay que considerar que el corazón es un músculo, por lo que también se verá afectado por la distrofia. Por esta razón es importante hacerse chequeos con el cardiólogo de manera regular; estas evaluaciones pueden ser coordinadas por el Servicio de Neurogenética.

Los pacientes con Enfermedad de Steinert también pueden desarrollar cataratas más fácilmente, problema que limitan nuestra visión. Una consulta con un oftalmólogo puede ayudar bastante con este tipo de problemas.

Asimismo, esta enfermedad afecta nuestras hormonas, como las hormonas de la glándula tiroides, la insulina, la testosterona, etc., generando cansancio y un mayor riesgo de ciertas enfermedades como diabetes. Es conveniente que todo paciente con enfermedad de Steinert tenga chequeos regulares con un endocrinólogo. Nuevamente, estos pueden ser coordinados por el Servicio de Neurogenética.

Los pacientes con enfermedad de Steinert pueden tener problemas con la anestesia general, que se utiliza en operaciones. Veremos una respuesta muy lenta luego de haberse utilizado anestesia general. Se recomienda realizarse una evaluación con su médico tratante antes de realizarse una cirugía con anestesia general.

Por último, se ha visto que las personas con esta enfermedad tendrán mucho sueño durante el día. Existe medicación nos puede ayudar con este problema. Es conveniente comentar el problema del sueño durante su consulta con nosotros, para ayudarlo.

En el Servicio de Neurogenética, realizamos un diagnóstico genético de la Enfermedad de Steinert. Este se realiza analizando una muestra de sangre, el procedimiento demora alrededor de tres meses, y los resultados solamente son entregados en una consulta de asesoramiento genético. No se entrega el resultado por teléfono. En esta consulta también discutiremos diversos aspectos de la Enfermedad, así como riesgos para otros miembros de la familia que lo ayudarán a tomar decisiones personales y de familia.

Hay que tener en cuenta que el diagnóstico de la enfermedad es realizado para propósitos de investigación, es decir, buscamos conocer más acerca de la enfermedad. Hasta el momento, no existe una cura para la enfermedad, pero investigaciones como las nuestras nos ayudan a conocer más sobre la misma con la esperanza de tener un tratamiento positivo muy pronto.

Asimismo, a pesar de no tener una cura para la enfermedad, se puede realizar un seguimiento, con el fin de manejar los síntomas. Hay medicamentos y terapias, que pueden mejorar la calidad de Vida de los pacientes con Steinert de manera sorprendente.

 

Si desea reservar una cita en el Servicio de Neurogenética, haga click aquí.

 

Noticias

I intervención especializada para enfermedades neurogenéticas en Cañete

I intervención especializada para enfermedades neurogenéticas en Cañete

    Los días 1 y 2 de marzo, el equipo del CIBN llevó a cabo la primera intervención...
Leer más...
Nuevo Analizador Genético del laboratorio de Neurogenética

Nuevo Analizador Genético del laboratorio de Neurogenética

  El Centro de Investigación Básica en Neurogenética (CIBN) con apoyo del Instituto...
Leer más...
IV Intervención de atención especializada en Cañete

IV Intervención de atención especializada en Cañete

Los días 30 de noviembre y 1 de diciembre el equipo de Neurogenética llevó a cabo...
Leer más...

Nuestro Equipo

Pilar Mazzetti

Pilar Mazzetti

Ejerciendo actualmente como Directora General del INCN.
Mario Cornejo

Mario Cornejo

Jefe encargado del Centro de Investigación Básica en Neurogenetica.
Victoria Marca

Victoria Marca

Jefa del Laboratorio de Biología Molecular del CIBN.
Olimpio Ortega

Olimpio Ortega

Biólogo molecular del Centro de Investigación Básica en Neurogenetica.
Miguel Inca

Miguel Inca

Biologo Genetista del Centro de Investigación Básica en Neurogenetica.
Karina Milla

Karina Milla

Investigadora asociada del Centro de Investigación Básica en Neurogenetica.
Maryenela Illanes

Maryenela Illanes

Medica Psiquiatra del Centro de Investigación Básica en Neurogenetica.
Hugo Sarapura

Hugo Sarapura

Médico neurólogo-neurogenetista. Investigador auxiliar del Centro de Investigación Básica en Neurogenetica....
Erick Figueroa

Erick Figueroa

Investigador auxiliar del Centro de Investigación Básica en Neurogenetica. Bachiller en genética...
Lesly Solis

Lesly Solis

Tesista del Centro de Investigación Básica en Neurogenetica. Bachiller en genética y biotecnología,...

Enfermedades y Diagnósticos

Parkinson

Parkinson

La enfermedad de Parkinson...
Leer más...
Otras enfermedades

Otras enfermedades

Se conoce como enfermedad...
Leer más...
loader

Alianzas Estratégicas

Visitantes

  • Nro. de Visitas : 866321