Enfermedad de Steinert

b3La Enfermedad de Steinert, también conocida como Distrofia Miotónica tipo 1.

Es un desorden familiar que afecta principalmente a nuestros músculos, causando que estos se debiliten con el paso del tiempo.

Esta enfermedad puede ser heredada de generación en generación: Si alguno de nuestros padres tiene la enfermedad, tendríamos  un 50% de posibilidades de tenerla; asimismo, si tenemos la Enfermedad de Steinert, hay un 50% de posibilidades de transmitirla en cada embarazo.

La enfermedad se puede presentar en diversas edades; tanto en adultos como en jóvenes. Se caracteriza, como se mencionó anteriormente, por un daño progresivo a nuestros músculos. A este daño progresivo lo conocemos como “distrofia”. Asimismo, las personas con esta enfermedad tendrán dificultad para relajar algunos músculos. Podemos observar, por ejemplo, que la mano de un familiar con Enfermedad de Steinert se queda “prendida” o cerrada luego de formar un puño, y nos es difícil abrirla de nuevo. A esta rigidez se le conoce como “miotonía”.

 

Fig. Chequeos Regulares con un cardiólogo pueden ayudar a controlar los problemas del corazón.

Por otro lado, las personas con Enfermedad de Steinert presentarán problemas del corazón, pudiendo generar problemas como desmayos, etc. Hay que considerar que el corazón es un músculo, por lo que también se verá afectado por la distrofia. Por esta razón es importante hacerse chequeos con el cardiólogo de manera regular; estas evaluaciones pueden ser coordinadas por el Servicio de Neurogenética.

Los pacientes con Enfermedad de Steinert también pueden desarrollar cataratas más fácilmente, problema que limitan nuestra visión. Una consulta con un oftalmólogo puede ayudar bastante con este tipo de problemas.

Asimismo, esta enfermedad afecta nuestras hormonas, como las hormonas de la glándula tiroides, la insulina, la testosterona, etc., generando cansancio y un mayor riesgo de ciertas enfermedades como diabetes. Es conveniente que todo paciente con enfermedad de Steinert tenga chequeos regulares con un endocrinólogo. Nuevamente, estos pueden ser coordinados por el Servicio de Neurogenética.

Los pacientes con enfermedad de Steinert pueden tener problemas con la anestesia general, que se utiliza en operaciones. Veremos una respuesta muy lenta luego de haberse utilizado anestesia general. Se recomienda realizarse una evaluación con su médico tratante antes de realizarse una cirugía con anestesia general.

Por último, se ha visto que las personas con esta enfermedad tendrán mucho sueño durante el día. Existe medicación nos puede ayudar con este problema. Es conveniente comentar el problema del sueño durante su consulta con nosotros, para ayudarlo.

En el Servicio de Neurogenética, realizamos  un diagnóstico genético de la Enfermedad de Steinert. Este se realiza analizando una muestra de sangre, el procedimiento demora alrededor de tres meses, y los resultados  solamente son entregados en una consulta de asesoramiento genético. No se entrega el resultado por teléfono. En esta consulta también discutiremos diversos  aspectos  de la Enfermedad así como riesgos para otros miembros de la familia que lo ayudarán a tomar decisiones personales y de familia.

Hay que tener en cuenta que el diagnóstico de la enfermedad es realizado para propósitos de investigación, es decir, buscamos conocer más acerca de la enfermedad. Hasta el momento, no existe una cura para la enfermedad, pero investigaciones como las nuestras nos ayudan a conocer más sobre la misma con la esperanza de tener un tratamiento positivo muy pronto.

Asimismo, a pesar de no tener una cura para la enfermedad, se puede realizar un seguimiento, con el fin de manejar los síntomas. Hay medicamentos y terapias, que pueden mejorar la calidad de Vida de los pacientes con Steinert de manera sorprendente.

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