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Atenciones con Referencia

"IV Reunión de orientación para personas y familiares con enfermedades neurogenéticas"

 

Centro de Investigación Basica en Neurogenetica

Equipo de Investigadores del Servicio de Neurogenética del lNCN dirigido por la Dra. Pilar Mazzetti Soler, integrado por investigadores permanentes, asociados e invitados; además de tesistas y estudiantes con interés en biología molecular y genética de las enfermedades neurológicas.

Laboratorio de Neurogenética

Laboratorio especializado de investigación que apoya el diagnóstico de enfermedades neurológicas con base genética. Ha implementado técnicas de extracción de ADN, metodologías para diagnóstico molecular de las enfermedades de Huntington, Kennedy y algunas ataxias hereditarias.  

Nuestro Equipo

Equipo multidisciplinario dedicado a la investigación en Neurogenetica.

Campañas de Salud: Cañete

Fecha de la última Campaña: 25,26 de Setiembre 2015

Campañas de Salud: Puno

Centro de Investigación Básica en Neurogenetica en Puno.  

Eric Le Guern

La visita de trabajo del profesor permitió perfeccionar el trabajo molecular.  

Ataxias Espinocerebelosas

b4Las Ataxias Espinocerebelosas (SCAs) son un grupo de enfermedades familiares que afectan la coordinación y el lenguaje.

Existen más de cuarenta tipos de ataxias espinocerebelosas, las cuales presentan diferentes signos y síntomas. Estas ataxias llevan números o nombres. Por ejemplo, tenemos la Ataxia 3, o enfermedad de Machado-Joseph. Cuando sospechamos una ataxia espinocerebelosa, es importante saber específicamente cuál de las ataxias es. Saber qué ataxia es nos permite prever cómo va a progresar la enfermedad y como la van a heredar nuestros hijos. Hay que tener en cuenta que todas las ataxias espinocerebolosas con hereditarias, pero los mecanismos de herencia son muy variados.

Sin embargo, hay ciertos síntomas que se pueden observar en todas las ataxias. Por ejemplo, la incoordinación. Podemos notar que nuestros familiares se “tambalean” al caminar o que tienen coordinación pobre con las manos. Esto es característico de la ataxia. Otros problemas frecuentes son debilidad muscular, alteración del movimiento de los ojos y crisis convulsivas.

En el Servicio de Neurogenética, podemos algunos de ataxia, las cuáles son las más probables. Si el diagnóstico es negativo para las cuatro, coordinamos en otros países para hacer más pruebas. Todas estas pruebas de diagnóstico son hechas con el fin de investigar más sobre la enfermedad, razón por la cual son completamente gratuitas.

Fig. Migración Sospechada de las Ataxias

Asimismo, aún sin saber qué ataxia es, hay opciones de tratamiento que pueden manejar los síntomas. Si bien estas enfermedades no tienen cura, la calidad de vida de nuestros familiares afectados con la enfermedad puede mejorar y se pueden evitar mayores daños con un tratamiento  y seguimiento apropiados. El seguimiento es muy importante en estas enfermedades, ya que progresan. Si observamos de cerca el progreso de la enfermedad, mediante chequeos médicos regulares, podemos asegurar un tratamiento ideal para los síntomas.

Finalmente, tenemos la opción de realizar terapia física. Esta puede ayudar en gran medida a nuestros familiares a solucionar sus problemas de incoordinación. En el Servicio de Neurogenética podemos coordinar una cita con el Servicio de Medicina Física y Rehabilitación del Instituto.

Si desea reservar una cita en el Servicio de Neurogenética, haga click aquí.

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Nuestro Equipo

Pilar Mazzetti

Pilar Mazzetti

Ejerciendo actualmente como Directora General del INCN.
Mario Cornejo

Mario Cornejo

Jefe encargado del Centro de Investigación Básica en Neurogenetica.
Victoria Marca

Victoria Marca

Jefa del Laboratorio de Biología Molecular del CIBN.
Olimpio Ortega

Olimpio Ortega

Biólogo molecular del Centro de Investigación Básica en Neurogenetica.
Miguel Inca

Miguel Inca

Biologo Genetista del Centro de Investigación Básica en Neurogenetica.  
Karina Milla

Karina Milla

Investigadora asociada del Centro de Investigación Básica en Neurogenetica.
Maryenela Illanes

Maryenela Illanes

Medica Psiquiatra del Centro de Investigación Básica en Neurogenetica.
Diana Salazar

Diana Salazar

Coordinadora de Estudios del Centro de Investigación Básica en Neurogenetica.
Erick Figueroa

Erick Figueroa

Investigador auxiliar del Centro de Investigación Básica en Neurogenetica. Bachiller en genética...
Hugo Sarapura

Hugo Sarapura

Médico neurólogo-neurogenetista. Investigador auxiliar del Centro de Investigación Básica en Neurogenetica....

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