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Atenciones con Referencia

"IV Reunión de orientación para personas y familiares con enfermedades neurogenéticas"

 

Centro de Investigación Basica en Neurogenetica

Equipo de Investigadores del Servicio de Neurogenética del lNCN dirigido por la Dra. Pilar Mazzetti Soler, integrado por investigadores permanentes, asociados e invitados; además de tesistas y estudiantes con interés en biología molecular y genética de las enfermedades neurológicas.

Laboratorio de Neurogenética

Laboratorio especializado de investigación que apoya el diagnóstico de enfermedades neurológicas con base genética. Ha implementado técnicas de extracción de ADN, metodologías para diagnóstico molecular de las enfermedades de Huntington, Kennedy y algunas ataxias hereditarias.  

Nuestro Equipo

Equipo multidisciplinario dedicado a la investigación en Neurogenetica.

Campañas de Salud: Cañete

Fecha de la última Campaña: 25,26 de Setiembre 2015

Campañas de Salud: Puno

Centro de Investigación Básica en Neurogenetica en Puno.  

Eric Le Guern

La visita de trabajo del profesor permitió perfeccionar el trabajo molecular.  

Enfermedad de Huntington

b4La Enfermedad de Huntington es un desorden familiar del sistema nervioso central, causado por un gen defectuoso, que daña progresivamente varias áreas del cerebro.

Nuestro sistema nervioso está formado por millones de neuronas, células que envían señales eléctricas a todo el cuerpo. Cuando tenemos la Enfermedad de Huntington, una formal anormal de la proteína “Huntingtina” se acumula en nuestras neuronas, dañándolas progresivamente, causando movimientos anormales en el cuerpo, falla de la memoria y alteraciones del comportamiento.

Esta enfermedad puede ser heredada de generación en generación. Si alguno de nuestros padres tiene la enfermedad, tendríamos  un 50% de posibilidades de tenerla; asimismo, si tenemos la Enfermedad de Huntington, hay un 50% de posibilidades de transmitirla en cada embarazo.

Los primeros síntomas de la enfermedad, se inician entre los 30 y 40 años, aunque también existen casos en personas jóvenes y en adultos mayores. Se caracteriza por  movimientos involuntarios en cara, brazos y piernas,  llamados “corea”. Este es el síntoma más característico de la Enfermedad por lo que también se conoce como “Corea de Huntington”. La corea puede ser controlada con medicamentos.

La Enfermedad de Huntington también se presenta con cambios en el comportamiento. Es posible observar en nuestros familiares se vuelvan más agresivos o en algunos casos deprimidos. Si estos cambios en el comportamiento son muy notorios, se pueden manejar con tratamiento médico.

Fig. Síntomas Principales en la Enfermedad de Huntington

Finalmente, la enfermedad se presenta con deterioro,  la persona va perdiendo con el tiempo capacidades intelectuales, tales como memoria o razonamiento, la capacidad de planificar y decidir. Aunque no hay tratamiento para estos problemas es importante vigilar su evolución en el tiempo y prevenir dificultades mayores.  Hay que tener en cuenta que esta es una enfermedad que va progresando, razón por la cual es importante mantener controles médicos regulares.

En el Servicio de Neurogenética, realizamos  un diagnóstico genético de la Enfermedad de Huntington. Este se realiza analizando una muestra de sangre, el procedimiento demora alrededor de tres meses, y los resultados  solamente son entregados en una consulta de orientación genética. No se entrega el resultado por teléfono. En esta consulta también discutiremos diversos  aspectos  de la Enfermedad así como riesgos para otros miembros de la familia.

Hay que tener en cuenta que el diagnóstico de la enfermedad es realizado para propósitos de investigación, es decir, buscamos conocer más acerca de la enfermedad. Hasta el momento, no existe una cura para la enfermedad, pero investigaciones como las nuestras nos ayudan a conocer más para la enfermedad, con la esperanza de tener un tratamiento positivo muy pronto.

Si desea reservar una cita en el Servicio de Neurogenética, haga click aquí.

 

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Nuestro Equipo

Pilar Mazzetti

Pilar Mazzetti

Ejerciendo actualmente como Directora General del INCN.
Mario Cornejo

Mario Cornejo

Jefe encargado del Centro de Investigación Básica en Neurogenetica.
Victoria Marca

Victoria Marca

Jefa del Laboratorio de Biología Molecular del CIBN.
Olimpio Ortega

Olimpio Ortega

Biólogo molecular del Centro de Investigación Básica en Neurogenetica.
Miguel Inca

Miguel Inca

Biologo Genetista del Centro de Investigación Básica en Neurogenetica.  
Karina Milla

Karina Milla

Investigadora asociada del Centro de Investigación Básica en Neurogenetica.
Maryenela Illanes

Maryenela Illanes

Medica Psiquiatra del Centro de Investigación Básica en Neurogenetica.
Diana Salazar

Diana Salazar

Coordinadora de Estudios del Centro de Investigación Básica en Neurogenetica.
Erick Figueroa

Erick Figueroa

Investigador auxiliar del Centro de Investigación Básica en Neurogenetica. Bachiller en genética...
Hugo Sarapura

Hugo Sarapura

Médico neurólogo-neurogenetista. Investigador auxiliar del Centro de Investigación Básica en Neurogenetica....

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