Enfermedad de Huntington

b4La Enfermedad de Huntington es un desorden familiar del sistema nervioso central, causado por un gen defectuoso, que daña progresivamente varias áreas del cerebro.

Nuestro sistema nervioso está formado por millones de neuronas, células que envían señales eléctricas a todo el cuerpo. Cuando tenemos la Enfermedad de Huntington, una formal anormal de la proteína “Huntingtina” se acumula en nuestras neuronas, dañándolas progresivamente, causando movimientos anormales en el cuerpo, falla de la memoria y alteraciones del comportamiento.

Esta enfermedad puede ser heredada de generación en generación. Si alguno de nuestros padres tiene la enfermedad, tendríamos  un 50% de posibilidades de tenerla; asimismo, si tenemos la Enfermedad de Huntington, hay un 50% de posibilidades de transmitirla en cada embarazo.

Los primeros síntomas de la enfermedad, se inician entre los 30 y 40 años, aunque también existen casos en personas jóvenes y en adultos mayores. Se caracteriza por  movimientos involuntarios en cara, brazos y piernas,  llamados “corea”. Este es el síntoma más característico de la Enfermedad por lo que también se conoce como “Corea de Huntington”. La corea puede ser controlada con medicamentos.

La Enfermedad de Huntington también se presenta con cambios en el comportamiento. Es posible observar en nuestros familiares se vuelvan más agresivos o en algunos casos deprimidos. Si estos cambios en el comportamiento son muy notorios, se pueden manejar con tratamiento médico.

Fig. Síntomas Principales en la Enfermedad de Huntington

Finalmente, la enfermedad se presenta con deterioro,  la persona va perdiendo con el tiempo capacidades intelectuales, tales como memoria o razonamiento, la capacidad de planificar y decidir. Aunque no hay tratamiento para estos problemas es importante vigilar su evolución en el tiempo y prevenir dificultades mayores.  Hay que tener en cuenta que esta es una enfermedad que va progresando, razón por la cual es importante mantener controles médicos regulares.

En el Servicio de Neurogenética, realizamos  un diagnóstico genético de la Enfermedad de Huntington. Este se realiza analizando una muestra de sangre, el procedimiento demora alrededor de tres meses, y los resultados  solamente son entregados en una consulta de orientación genética. No se entrega el resultado por teléfono. En esta consulta también discutiremos diversos  aspectos  de la Enfermedad así como riesgos para otros miembros de la familia.

Hay que tener en cuenta que el diagnóstico de la enfermedad es realizado para propósitos de investigación, es decir, buscamos conocer más acerca de la enfermedad. Hasta el momento, no existe una cura para la enfermedad, pero investigaciones como las nuestras nos ayudan a conocer más para la enfermedad, con la esperanza de tener un tratamiento positivo muy pronto.

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