Preguntas frecuentes

1.- En mi familia hay una enfermedad neurológica hereditaria, ¿puedo hacerme una prueba estando sano para saber si voy a enfermar?

No. Por el momento sólo podemos hacer pruebas moleculares para personas que ya tienen síntomas de enfermedad.

2.- ¿Cuánto demora la entrega de resultados?

Usualmente el tiempo es mayor a tres meses. Depende del posible diagnóstico: Las pruebas de genética molecular son muy complejas y requieren de un tiempo prolongado para su análisis por lo que el tiempo de entrega de resultados suele ser largo.

3.- ¿Cómo puedo saber si ya están listos mis resultados?

En la consulta donde le toman la muestra de sangre, el médico le programa una cita con una fecha tentativa, asumiendo que para esa fecha los resultados ya estarán listos. Debido a la complejidad del diagnóstico, esto no siempre ocurre. En estos casos, se suelen programar citas nuevas de asesoramiento genético, con nuevas fechas tentativas. En caso usted desee cerciorarse de que sus resultados ya estén listos puede comunicarse con el Centro Básico de Investigación en Neurogenética antes de venir a su consulta.

4.- ¿Puedo enviar a alguien por mis resultados o puedo pedir resultados por teléfono?

No y no. Debido a que estos resultados tienen un significado complejo, que muchas veces puede implicar a más personas que solo el paciente, es necesario realizar una Consulta de Asesoramiento Genético, en la cual se explica el significado del resultado y se responden todas las preguntas que pueda presentar el paciente. A esta consulta puede asistir tanto el interesado como sus familiares, médico tratante, o cualquier otra persona que el paciente considere.

5.- ¿Es posible hacerse una prueba genética sin pasar consulta? ¿Puede solicitar mi médico tratante una prueba directamente al Laboratorio de Neurogenética?

No y no. El Centro de Investigación Básica en Neurogenética realiza diagnósticos moleculares, por medio del Laboratorio de Neurogenética, es decir pruebas de investigación de apoyo al diagnóstico. Para ello necesitamos evaluar, dentro del Centro de Investigación Básica en Neurogenética, los aspectos clínicos antes de poder ofrecerle un diagnóstico.

6.- ¿Es posible enviar mi muestra de sangre para el diagnóstico molecular?

Si. Solamente a través de nuestros colegas neurólogos que colaboran activamente con nuestro centro en las ciudades de Arequipa, Chiclayo, Piura y Cusco. Son los médicos tratantes los que deben llenar los formularios y realizar el envío adecuado de las muestras a nuestro laboratorio. Asimismo, es necesario llenar un Consentimiento Informado, y realizar una evaluación clínica antes de poder ofrecerle un Diagnóstico Molecular.

7.- ¿Necesito venir en ayunas o suspender mis medicamentos si me van a tomar una muestra?

No y no. Para este tipo de muestra de sangre no es necesario tomar ninguna precaución antes de la muestra. Igualmente, no es imprescindible tomar la muestra temprano en la mañana.

8.- ¿Es contagiosa la enfermedad que tengo?

No. Las enfermedades genéticas no son contagiosas. Sin embargo, son heredables, se pueden transmitir de generación en generación, de manera diferente para cada enfermedad. Para más información sobre el mecanismo de herencia, puede solicitar una Consulta de Asesoramiento Genético, o leer nuestra información sobre su enfermedad.

9.- ¿Quiénes pueden venir a la consulta?

Debe acudir la persona afectada y de preferencia en compañía por otros familiares o por quienes lo apoyan en su vida diaria. Le pedimos avisarnos cuantas personas van asistir, para poder organizarnos y buscar un ambiente complementario si es necesario.

10.- Vivo en provincias, ¿Cómo puedo hacer para atenderme?

De ser posible, venir al Centro de Investigación Básica en Neurogenética, siguiendo el procedimiento habitual para pedir una cita. Si no puede desplazarse, puede usted ubicar un médico en su lugar de residencia que pueda ponerse en contacto con nosotros para apoyarlo en el proceso de evaluación y apoyar su diagnóstico.

11.- Tengo una enfermedad/síndrome/problema médico que no es genético y deseo atenderme con los médicos del Centro de Investigación Básica en Neurogenética. ¿Es posible?

Sí, pero no en el horario de citas del Centro Básico de Investigación en Neurogenética. Para hacer esto, debe ponerse en contacto con el Sistema de Citas del Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, y solicitar una Consulta Externa con el médico de su preferencia. Los días de Consulta Externa usualmente son los martes. Les recordamos que la Dra. Pilar Mazzetti actualmente ha asumido la Dirección General del Instituto, por lo que no está atendiendo en Consultorio Externo.

12.- Cuento con un diagnóstico molecular realizado en un laboratorio distinto al Laboratorio de Neurogenética. ¿Es válido este diagnóstico? ¿Me puedo atender en el Centro Básico de Investigación en Neurogenética?

Sí y sí. Le pedimos que nos traiga este diagnóstico (en caso no esté en la Historia Clínica). Revisaremos el reporte del diagnóstico molecular y recomendaremos un esquema de tratamiento en base al diagnóstico ya existente. Tenga que cuenta que será necesario evaluarlo nuevamente, y, en algunos casos, solicitar un diagnóstico nuevo.

13.- ¿Que diagnósticos genéticos se realizan en el Centro de Investigación Básica en Neurogenética?

Los diagnósticos genéticos que se realizan incluyen la Enfermedad de Huntington, Enfermedad de Steinert (Distrofia Miotónica tipo 1), Síndrome X Frágil, Distonia Primaria (DYT1), Enfermedad de Kennedy, y algunas Ataxias hereditarias a través de convenio con Rede Neurogenética en Brasil.

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