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El Laboratorio de Neurogenética del CIBN es el único laboratorio dentro del sistema de salud público que ofrece pruebas de genéticas de apoyo diagnóstico para: - Enfermedad de Huntington (PCR y TP-PCR), - Distrofia miotónica tipo 1 o enfermedad de Steinert (PCR y TP-PCR), - Distonía primaria DYT1 (PCR-RFLP), - Ataxias hereditarias: SCA1, SCA3, SCA6 (PCR), - Enfermedad de Kennedy (PCR). - Las alianzas estratégicas con otras instituciones nacionales e internacionales nos permiten apoyar en el diagnóstico molecular de: o Enfermedad de Duchenne, realizado a través del Centro de Investigación de Genética y Biología Molecular de la USMP-Perú, o Enfermedades mitocondriales realizado a través del CIBER de enfermedades raras (CIBERER) de la Universidad de Zaragoza, España. El laboratorio de Neurogenética del CIBN realiza, también, los siguientes procedimientos con fines de investigación: - La genotipificación alélica del gen APOE Además, el CIBN junto a la Unidad de Movimientos Anormales del Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, es uno de los centros afiliados al Consorcio Latinoamericano para el Estudio de la Genética de Enfermedad de Parkinson (LARGE-PD), el cual permite la evaluación de los factores genéticos como ambientales en enfermedad de Parkinson. |
Metodología:
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