El Centro de Investigación Básica en Neurogenética viene realizando: |
1. Correlación clínico-molecular en enfermedades neurogenéticas monogénicas. · Enfermedad de Huntington · Distrofia miotónica Tipo I o Enfermedad de Steinert · Ataxias Hereditarias dominantes y recesivas · Neuropatías hereditarias · Enfermedades mitocondriales 2. Factores de riesgo genético en enfermedades neurológicas multifactoriales con componentes genético. · Enfermedad de Parkinson · Enfermedad de Alzheimer 3. Genética de Poblaciones · Variantes genéticas en población amerindia 4. Implementación u optimización de técnicas de genotipificación en apoyo al diagnóstico. 5. El rol de la genética en la salud pública y comunitaria. |